ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد را در اين مطلب توضيح خواهيم داد اما قبل از آن بهتر است تا به اين موضوع بپردازيم كه فنيل آلانين چيست؟ شايد برخي از افراد تنها در آزمايش غربالگري نوزاد خود اين اسم را شنيده باشند. در اينجا به معرفي آن خواهيم پرداخت و عوارض آن را خواهيم گفت و در آخر به ميزان نرمال فنيل آلانين در بدن نوزاد خواهيم پرداخت. البته اين را نيز در نظر داشته باشيد كه اين مطلب تنها مي تواند يك اطلاعات عمومي براي شما باشد و برا تشخيص بيماري و خواندن آزمايش غربالگري نوزاد بايد حتما به دكتر مراجعه نماييد تا از سلامت فرزند خود مطمئن شويد.
فنيل آلانــيـن يــكي از اسيد هاي آمينـه مهم و ضروري بـدن است. نــقــص ژنــتـيـكي آنزيم هايي كه بــاعث مصرف فنـيل آلانـين در چرخه سوخت و ساز بدن مي‌شوند، باعث افزايش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار خواهد شد. توجه داشته باشيد كه در صورت عدم درمان، سطح بالاي فنيل آلانين به بافت مغز آسيب مي رساند و موجب عقب ماندگي ذهني در فرزند شما مي شود. تشخيص زود هنگام و درمان با رژيم‌هاي غذايي خاص سبب رشد طبيعي كودك مي شود، در نتيجه غربالگري نوزاد و يا غربالگري بارداري موضوعي بسيار مهم است زيرا مي تواند سلامت فرزند شما را تضمين نمايد.
شما مي توانيد با انجام غربالگري نوزاد از ميزان فنيل آلانين بدن نوزاد خود مطلع شويد و حتي در اين آزمايش شما مواردي ديگر را در بدن نوزتد خود مورد بررسي قرار مي دهيد تا از سلامت او مطمئن شويد. در نتيجه اين آزمايش بسيار مهم است زيرا هرچه از وجود بيماري ها زودتر آگاه شده و آن ها را شناسايي كرده و سريعتر اقدام به درمان آن نماييد بهتر است شما مي توانيد با اين كار آينده فرزند خود را از ابتلا به بيماري هايي كه مي تواند زندگي او را تحت تاثير قرار دهد نجات دهيد.
عملكرد فنيل آلانين در نوزاد
همانطور كه گفته شد فنيل آلانين يك اسيد آمينه ضروري بدن انسان است كه در حالت عادي پس از جذب توسط آنزيم فنيل آلانين هيدروكسيلاز تجزيه شده و در ساخت پروتئين هاي مورد نياز بدن مورد استفاده قرار مي گيرد. اما در بيماران مبتلا به فنيل كتونوري به دليل كمبود يا فقدان اين آنزيم ، فنيل آلانين تجزيه نمي شود در نتيجه فنيل آلانين اضافي به فنيل پيروويك اسيد و فنيل اتيلن آمين تبديل مي شود و به اين صورت ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد تغيير مي كند كه اين متابوليت ها به همراه فنيل آلانين اضافي موجب صدمات مغزي جبران ناپذيري در نوزاد خواهند شد .
كودك مبتلا در ابتداي تولد مانند ديگر نوزادان سلامت و طبيعي است اما عقب ماندگي ذهني بتدريج پيشرفت مي كند و در صورتي كه كودك تحت درمان قرار نگيرد به ازاء هر ماه 4 نمره ازIQ او كاسته مي شود بصورتي كه تا پايان سال اول زندگي 50 نمره از IQرا از دست خواهد داد. در نتيجه براي جلوگيري از اين پيشامد شما مي توانيد غربالگري نوزاد را انجام داده و در صورتي كه ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد را مشاهده نكرديد براي درمان سريعتر اقدام نماييد تا سلامت آينده فرزند خود را تضمين نماييد.
تفسير ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد
چنانچه پس از آزمايش غربالگري نوزاد ميزان فنيل آلانين خون نوزاد كمتر از 4 ميلي گرم در دسي ليتر باشد شرايط نوزاد را سالم مي گويند اما چنانچه ميزان فنيل آلانين خون بيشتر و مساوي با 4 ميلي گرم در دسي ليتر باشد نوزاد بعنوان مشكوك به PKUتلقي مي شود. در اينصورت بلافاصله نوزاد جهت انجام آزمايشات تكميلي فراخوان مي شود كه اين مرحله مي تواند بسيار مهم باشد. در اين حالت چند سي سي از خون وريدي نوزاد گرفته مي شود و پس از اينكه پلاسماي خون جدا گرديد به روش HPLCآزمايش مي شود.
در صورتي كه ميزان فنيل آلانين در روش HPLCبيشتر و مساوي با 4 ميلي گرم در دسي ليتر خون باشد نوزاد بيمار تشخيص داده خواهد شد و بلافاصله توسط پرسنل مركز نمونه گير فراخوان شده و توسط پزشك مركز به بيمارستان هاي متخصص اين بيماري براي نوزادان انتقال داده مي شود و از همان لحظه درمان شروع مي شود.
تغذيه در نوزادان با سطح بالا فنيل آلانين
اين نوزادان رژيم تغذيه اي نيز دارند و براي درمان بايد از شيرخشك بدون فنيل آلانين كه مخصوص آن ها است استفاده نمايند. در واقع استفاده از اين شيرخشك ها (غذاي بدون اسيدآمينه فنيل آلانين) تنها راه درمان اين نوزادان است كه همراه با يكسري از مكمل هاي غذايي از جمله ويتامين ها و مواد معدني به اين نوزادان داده مي شود كه سعي بر اين دارد تا ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد را بدست آورد.
اين نوزادان نمي توانند مانند ساير نوزادان از شير مادر يا شير خشك هاي معمولي استفاده نمايند و در واقع هر گونه مواد غذايي حاوي پروتئين در اين نوزادان محدوديت مصرف دارد ولي اين نوزادان مي توانند با توجه به ميزان فنيل آلانين موجود در خون خود از شير مادر تغذيه كنند اما توجه داشته باشيد كه مقدار آن را كارشناس تغذيه در بيمارستان مشخص مي كند. اين نوزادان حتي در بزرگسالي نيز بايد رژيم غذايي فاقد فنيل آلانين يا با فنيل آلانين محدود را تا آخر عمر را رعايت كنند و به اين روش مي توانند سلامت خود را حفظ نمايند.
مدت زمان درمان فنيل آلانين در نوزاد
براي بدست آوردن ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد غير از تغذيه اين نوزادان در طول رشد خود بايد تحت درمان باشند و تا پايان سن 3 سالگي بايد هر يك ماه يكبار به بيمارستان مورد نظر جهت مراقبت و اندازه گيري مقدار فنيل آلانين خون خود و در نتيجه اعمال رژيم غذايي با توجه به مقدار فنيل آلانين خون خود مراجعه نمايند و بعد از 3 سالگي تا پايان سن 18 سالگي هر 3 ماه يكبار بايد سلامت خود را كنترل نمايند.
در تمام طول مراقبت و درمان تا سن 12 سالگي بايد ميزان فنيل آلانين در افراد مبتلا به PKUبين 6-2 ميلي گرم در دسي ليتر خون باشد و از سن 12 سالگي به بعد بين 10-2 ميلي گرم در دسي ليتر خون باشد . چنانچه در هر زمان ميزان فنيل آلانين خون از مقدار گفته شده كمتر و يا بيشتر باشد فرزند شما بايد در بيمارستان بستري شده و هر هفته ميزان فنيل آلانين خون به روش HPLCسنجيده شود تا با اعمال رژيم درماني و غذايي مجدداً ميزان فنيل آلانين به حد قابل قبول گفته شده برسد و ثابت بماند.
غربالگري نوزادان
اين بيماري در غربالگر ينوزادان مشخص مي شود و سطح آن در اين آزمايش ها مورد بررسي قرار مي گيرد. اين آزمايش ها پس از تولد نوزاد و تا 5 روز بعد از آن انجام مي شود جواب آن تا حدود 10 روز بعد آماده خواهد شد كه در صورت مشاهده نشدن ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد، آزمايش هاي تكميلي انجام مي شود تا از نتيجه مطوئن شوند.
در اين بررسي ها بيماري هاي بسيار ديگري نيز مورد بررسي قرا مي گيرند در نتيجه خواندن جواب آزمايش غربالگري نوزادان تنها كار متخصص و پزشك مورد نظر است. اين آزمايش ها بر روي نمونه خوني كه از كودك گرفته مي شود انجام مي شود اين نمونه گيري از پاشنه پاي كودك است كه قبل از گرفتن آن پاي كودك را گرم مي كنند و سپس محل مورد نظر را ضد عفوني كرده و با سوزن مخصوص چند قطره خون از آن گرفته و بر روي كاغذ مي ريزند و براي مدتيآن را در دماي اتاق قرار مي دهند تا خشك شود و سپس بر روي آن آزمايش كرده و مواردي را مورد بررسي قرار مي دهند.
بيماري هاي مورد بررسي در غربالگري نوزادان
در زير بيماري هايي را كه در جواب آزمايش غربالگري نوزادان مشخص مي شود را نام برده ايم، اين بيماري ها در تمام دنيا و در تمامي كشور ها در غربالگري نوزادان مورد بررسي قرار مي گيرند:
- ﮐﻢﮐﺎري ﺗﯿﺮوئيد
- فنيل‌كتنوري (Phenylketonuria; PKU)
- كمبود آنزيم گلوكز 6ـ‌فسفات‌دهيدروژنازG6PD deficiency) )
- سيستيك‌فيبروزيس (Cystic Fibrosis)
- كم خوني داسي شكل (Sickel cell anemia)
- هيپرپلازي آدرنال مادرزادي (Congenital Adrenal Hyperplasia)
- گالاكتوزمي كلاسيك (Galactosemia)
- نقص بيوتينيداز (Biotinidase Deficiency)
- بيماري ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease; MSUD)
- تيروزينمي (Tyrosinemia)
- نقص (DMCA(Medium Chain acyl CoA dehydrogenase
با توجه به اين آزمايش ها شما مي توانيد مشكلات فرزند خود را از زمان نوزادي متوجه شويد كه ممكن است در آن زمان در ظاهر نشان داده نشود اما در طول مدت رشد فرزندتان خود را نشان دهد در نتيجه با متوجه شدن آن مي توانيد از همان ابتدا از بروز آن پيشگيري كرده و هرچه سريعتر درمان را آغاز نماييد. همينطور ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد را كه بسيار مهم است مي توانيد از اين آزمايش متوجه شويد.
وظايف خانواده در برابر نوزادان بيمار
خانواده هايي كه با كودكان بيمار رو به رو هستند به عنوان مثال ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد مشاهده نمي شود چه وظايفي را بر عهده دارند؟
مادران اين خانواده ها علاوه بر انجام مراقبت هاي لازم براي كودكان مبتلا به بيماري فنيل كتونوري اگر قصد بارداري مجدد داشته باشند بايد حتما هفته هفتم تا نهم بارداري به متخصص مراجعه كرده و درخواست انجام آزمايش ژنتيك را از جنيني كودك داشته باشند تا بارداري بعدي خود را كاملا كنترل شده پيش ببرند.
در صورت ابتلا جنين مطابق صلاحديد خود والدين از ادامه بارداري آنها جلوگيري خواهد شد. چنانچه بيماري ناقل يا جنين سالم باشد مي توانند نوزاد را به دنيا آورده و كودك زندگي عادي داشته باشد.
ميزان نرمال فنيل آلانين در نوزاد